9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今年的主題是預(yù)防出生缺陷，守護生命起點健康。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可能由遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用導(dǎo)致。

對于大部分嚴(yán)重先天性疾病來說，疾病是致死、致畸、致殘的，治療僅僅是對癥的，是姑息的，甚至是無藥可治的。因此，對于出生缺陷，預(yù)防遠比治療更重要、更有效。

做好三級預(yù)防            

一級預(yù)防        是指在孕前通過健康教育、合理營養(yǎng)、孕前保健、遺傳咨詢及攜帶者篩查等綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生。

二級預(yù)防        是指在孕期通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，早期識別嚴(yán)重的先天缺陷，減少出生缺陷兒出生。

三級預(yù)防        是指在新生兒期，早期篩查、診斷和盡早治療可以避免或減輕致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。

三級預(yù)防相互補充，筑起一道堅實的出生缺陷防護屏障。

安排孕前檢查            

在孕前，女性通過合理補充葉酸，可以降低無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管畸形的發(fā)生風(fēng)險；通過遺傳病基因的攜帶者篩查，可以篩查出沒有任何癥狀及遺傳病家族史的“基因撞車”的夫妻，避免隱性遺傳病的發(fā)生。

有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫妻通過遺傳病因的查找和遺傳咨詢，可能避免悲劇的再次發(fā)生。

另外，備孕夫妻通過積極治療原發(fā)病、戒煙戒酒、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥，避免有毒、有害物質(zhì)接觸等方法，可以提高精子和卵子質(zhì)量，降低流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形發(fā)生的風(fēng)險。

重視孕期檢查            

在孕期，孕早期胎兒頸后透明層厚度（NT）檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查都是十分有效的產(chǎn)前篩查手段。

對于醫(yī)生評估有羊水穿刺指征的，孕媽媽也不用過于擔(dān)心害怕，盡管有著一定的流產(chǎn)風(fēng)險（大約千分之一），但這是唯一能確保胎兒染色體正常的方法。

而胎兒大排畸是每個孕媽媽絕對不應(yīng)該錯過的檢查。

做好以上檢查能盡可能增加讓你最終抱上一個健康寶寶的概率。

完善新生兒篩查                

面對新生兒，醫(yī)生已經(jīng)有能力在很早期就篩查出寶寶是否患有嚴(yán)重心臟病、耳聾、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、蠶豆病和部分遺傳代謝病等，從而通過早期干預(yù)避免新生兒夭折、因聾致啞，智力倒退等。除此之外，更多的疾病已經(jīng)可以進行篩查，如先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷等。

作者：復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心副主任醫(yī)師  賈楠、主任醫(yī)師  熊鈺

審核：國家健康科普專家?guī)斐蓡T、中國科學(xué)院院士、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長   黃荷鳳

策劃：譚嘉  王寧

編輯：劉洋

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