臨沂新生兒疾病篩查將增項(xiàng)目 一滴血查20種病

    大眾網(wǎng)臨沂2月26日訊（記者 朱建豐）先天性甲狀腺功能低下癥(CH)是一種由于甲狀腺先天性發(fā)育異常，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足，引起生長遲緩、智力落后的疾病，俗稱“呆小癥”，我國發(fā)病率為1：3000，臨沂市發(fā)病率1：1800。苯丙酮尿癥(PKU)，我國的發(fā)病率為1：11000，臨沂市發(fā)病率為1：6824。

　　1999年至2012年，我市先后對(duì)新生兒開展了先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥四種篩查項(xiàng)目，共篩查出患兒1320例。其中先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥分別為985例和259例，均明顯高于全國平均發(fā)病率。

　　通過對(duì)遺傳代謝性疾病的篩查，并及早干預(yù)治療，可降低患兒致愚、致殘率，大大減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)。記者從市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心了解到，在先天性甲狀腺功能低下癥等傳統(tǒng)四項(xiàng)篩查項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，今年我市新生兒篩查將新增串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)項(xiàng)目，通過檢驗(yàn)一滴血，可以對(duì)20余種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查和診斷。

　　據(jù)市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任韋洪偉介紹，新生兒串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是目前更為先進(jìn)、有效的分析技術(shù)。傳統(tǒng)的新生兒篩查通過一次實(shí)驗(yàn)只能檢測一種疾病，多種疾病需要多次檢測來完成。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以分析血液中多種化合物的濃度，通過檢測一滴血，對(duì)20余種遺傳性代謝疾病進(jìn)行篩查和診斷。

　　韋洪偉介紹說，遺傳性代謝疾病是由于遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物質(zhì)的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀的疾病。它涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、類固醇、維生素等多種物質(zhì)的代謝異常，可導(dǎo)致多個(gè)系統(tǒng)受損。遺傳性代謝疾病患兒急性病期病情危重，死亡率極高，早期診斷、合理治療是決定預(yù)后的關(guān)鍵。而傳統(tǒng)的輔助檢查手段難以提供診斷依據(jù)。“所以此類疾病的具體病因診斷難度較大，許多患兒因此錯(cuò)過了最佳干預(yù)期而致愚、致殘，甚至致命。”韋洪偉說，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用，可以更有效、更早地篩查出這些遺傳性代謝疾病，為針對(duì)性治療提供有效依據(jù)。

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  　臨沂市兩類遺傳代謝病發(fā)病率高于全國水平　個(gè)別家長篩查意識(shí)不強(qiáng)

　　“先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩種疾病發(fā)病率高于全國水平，與遺傳等因素密切相關(guān)。”韋洪偉告訴記者，由于篩查疾病需要長期規(guī)范不間斷的治療，治療費(fèi)用巨大，一般治療6年費(fèi)用在10萬元左右，一般家庭難以承受。我市規(guī)定對(duì)確診的具有本市戶口的患兒給予免費(fèi)治療6年的政策。

　　據(jù)介紹，我市形成了以市婦幼保健院為中心、縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)為依托，各基層衛(wèi)生院為網(wǎng)底的婦幼保健三級(jí)篩查網(wǎng)絡(luò)。其涵蓋全市200余家醫(yī)院，每年篩查新生兒約16萬人。通過早篩查、早發(fā)現(xiàn)可以對(duì)四類疾病進(jìn)行早期診斷、早期治療。“盡早發(fā)現(xiàn)并經(jīng)過科學(xué)治療后，四類疾病患兒治療有效率能達(dá)到100%，90%的患兒在智力、體格發(fā)育等方面能達(dá)到正常孩子水平，在校學(xué)習(xí)成績和正常孩子沒有明顯差別。”韋洪偉說。

　　目前新生兒四類疾病篩查仍采用自愿的方式。我市新生兒篩查工作開展14年來，越來越多的新生兒家長意識(shí)到了篩查工作的重要性，篩查意識(shí)逐漸提高。但是仍有個(gè)別家長不重視，認(rèn)識(shí)不到位，甚至放棄篩查。“如果日后孩子出現(xiàn)癥狀再去治療的話那就晚了，在智力、體格發(fā)育等方面有的已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，即使治療效果也差很多。”韋洪偉說，所以廣大家長應(yīng)重視起來，主動(dòng)配合新生兒篩查工作。zgx